网友提问:
华大基因(300676)
基因检测领域飞速发展,科学界对遗传密码功能的理解仍在不断进步。基因突变分类的“波动性”是临床基因组学与其他医学检测领域相区别的重要特征。对于进行过基因检测的个体而言,得到的结果并非一成不变。通常情况下,遗传变异的重新分类可依据文献中收集新病例及家系,或相关实验室的功能验证,亦或人们对生物化学的新认识。如今,虽然越来越多的基因检测公司采用美国分子病理学会(AMP)和美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)提出的指南,但这些指南都是自愿依从的。此外,即使采用相同的指南,不同机构或解读者也存在分歧,在某些情况下,对于同一患者遗传变异的致病性,不同机构甚至有着截然不同的结论。在2016年,一场发生在个人与基因检测公司间的法律纠纷,首次将遗传变异分类引发的深远问题带进人们的视线中。诉讼方认为,正是基因检测公司对遗传变异解读及重新分类结果返还的失误,才导致患者的死亡(点击链接,查看此前报道)。日前,来自美国Myriad Genetics公司的研究者对检测出具有癌症遗传性突变的患者进行了一项大型回顾性研究,发现2006至2016年期间Myriad Genetics返回给客户的意义未明的突变中,有近25%的突变被重新分类,包括降级(良性或可能良性)和升级(致病或可能致病)。这项研究再次阐述了遗传变异分类的“波动性”,并强调了对分类数据库进行定期更新的必要性。研究人员还强调,理想情况下基因检测机构应
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郑小暖小小的温暖:
遗传这个问题真的好神奇啊。