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华大基因(300676)
1. 美国NCCN发布罕见妊娠癌症的首个指南2018年8月9日，美国国家综合癌症网络（NCCN）针对一组影响孕妇的罕见癌症发布了新的治疗指南。妊娠滋养细胞肿瘤（GTN）也称为妊娠滋养细胞疾病（GTD），在妊娠期间通常发生在形成胎盘的细胞上。它在美国的发生率是每1000次怀孕中大约有一次，但在许多亚洲和非洲国家更为常见。针对GTN的NCCN指南详细介绍了几种疾病类型的治疗方法。对于葡萄胎妊娠，手术是首选和唯一选择。低风险GTN主要用单药化疗治疗，但持续性疾病可能需要额外的化疗或手术治疗。对于高风险的GTN，通常涉及多药物化疗，可能的脑转移放射治疗。手术可用于化疗耐药性疾病。如这些标准化指南中所述，如果患者得到适当的管理，不仅会取得好的长期疗效，而且大多数患者的生育能力也得以保留。2. OmniTier联合梅奥诊所应用新测序技术，最大深度可达800OmniTier在与梅奥诊所个体化医疗中心的研究人员进行的一项联合研究中宣布使用"de novo global assembly"技术进行人类DNA突变检测，该技术具有性能和成本的突破。使用经过充分表征的NA12878短读长序列基因组数据集，CompStor?计算集群在不到两小时的时间内完成了50x基因组的variant-caller-ready组装。该解决方案可扩展至800x序列覆盖范围，这在以前被认为是在de novo技术中不能可靠地识别
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股友vTXkHc：
CAP是国际公认的实验室认证计划，也是同类中规模最大的认证项目，有8000多个实验室参与。Macrogen得到CAP认可进行NGS基因组分析，有资格提供符合全球标准的基因检测服务，包括非侵入性产前检查（NIPT），癌症panel，BRCA1/2 panel，遗传性癌症panel和全外显子组测序。