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(华大基因)基因检测技术一定范围内可预防罕见病

2018年10月7日  14:15:16 来源:168炒股学习网  阅读:1011人次

网友提问:

华大基因(300676)

曾经风靡一时的“冰桶挑战”,让人们认识了渐冻症这种罕见病。其实,罕见病并不罕见,全世界已经确诊的有7000多种,约占人类疾病的10%。2月28日是世界罕见病日,CMT(腓骨肌萎缩症)关爱之家、法布雷病关爱之家等近日自发在港大深圳医院开展了宣传活动,呼吁社会关注罕见病。记者了解到,大部分的罕见病患者面临确诊难、病无所医、医无所药、药无所保的窘境。罕见病患者病情诊断时间漫长据介绍,罕见病又称为“孤儿病”,是指流行率很低、很少见的疾病,如 “瓷娃娃”“苯丙酮尿症”“渐冻症”“粘多糖病”“戈谢氏病”等,大多为慢性、严重性疾病,常危及生命。目前已知的80%的罕见病为遗传性疾病,由缺陷基因导致,大部分罕见病患者病情诊断都是个漫长的过程。48岁的黄先生是一名法布雷病患者,法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积症,随着年龄的增长会出现蛋白尿、心律不齐、呕吐腹痛腹泻等症状,进而发展成为肾脏衰竭、心脏衰竭等。从外观看,黄先生与正常人没有任何差别,病情几年前才真正确诊。“我44岁才确诊是法布雷病,年轻时症状比较轻,直到近40岁发现自己的心脏、肾脏出现问题,做了肾穿刺和基因检测才清楚是患上了这个病。”黄先生说。治疗罕见病药物奇缺,且价格昂贵缺医少药是国内罕见病患者目前面临的最大问题。目前大多数罕见病在国内还没有治疗方法,国外临床试验也还在探索之中。药物缺乏和昂贵的药价对这些罕见病患者家庭来说也是一个沉

网友回复

舟舟2012:

这是正正规规的大事

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