高庆蕾立足学术谈卵巢癌的基因检测

高庆蕾教授：基因检测是近几年的热点话题，靶向治疗和个体化精准治疗与基因检测密切相关。

最新版NCCN卵巢癌指南将BRCA基因检测作为一线推荐。
BRCA基因检测的价格比较便宜， BRCA1，BRCA2两个位点检测只需要大约3000元。
BRCA基因检测是卵巢癌基因检测的基础，也是针对所有卵巢癌患者的一个基础推荐。
卵巢癌患者完成一线治疗后达到CR或PR，医生都会推荐使用PARP抑制剂维持治疗，这时候就需要了解自身的BRCA基因突变状态，以便选择合适的药物。

HRD检测是对BRCA基因检测的有力补充，毕竟BRCA基因突变人群占比只有25%，还有多达75%的患者没有BRCA基因突变，通过HRD检测可以覆盖大约一半的人群。
HRD检测是一个伴随诊断，前面我们提到HRD阳性的患者在三线和三线以上治疗时，可以直接用尼拉帕利治疗。
如果仅仅只做BRCA基因检测，会漏掉很多HRD阳性患者，而这部分患者也是PARP抑制剂的受益人群，所以说我们也会建议部分患者做HRD基因检测。
目前，HRD基因检测只有美国的两家公司可以做，一个是Myraid，另一个是FoundationOne，两个公司的标准也不一样，而且花费数万元对于普通患者还是过于昂贵了。

不少研究者包括我们的团队，都在做一些相关的HRD基因检测研究，希望能够在未来的一两年开发出针对国人的HRD检测panel，惠及广大卵巢癌病友，这是我们想推的HRD基因检测模式，也是卵巢癌的一个很好的发展方向，毕竟HRD阳性人群是PARP抑制剂获益的优势人群。
因此，我认为HRD基因检测如果能做出好的检测试剂和方法，又能通过国家监管机构的批准，将来会是一个性价比更高的检测。

全基因组检测特别昂贵，目前起步价一般都是2万元，甚至还有4万元的。
即便做了这种超豪华的检测，找到有效靶向药物的可能性也不大，而且好些药物在中国并没有上市，药物也不可及，更何况还有一些药物在国外也处于临床试验阶段。
因此，除非患者的经济条件非常好，HRD或BRCA基因检测又都是阴性，难以找到有效的治疗药物，可以尝试做一个全基因组检测，看还有没有其他的靶点可用。
除此之外，我们都不推荐患者做全基因组检测。

基因检测在哪些治疗节点取向更合适？

对于初治卵巢癌患者，强烈推荐行BRCA基因检测，未来很多省份将把它纳入医保，增加覆盖面和可及性。

没有BRCA突变的复发卵巢癌患者，建议行HRD基因检测。
对于HRD阳性的患者，经过多线治疗后，PARP抑制剂尤其是尼拉帕利作为治疗药物也会有获益。

（来源：股友Eus38d）